La mujer que lleva 30 años resistiendo al alzhéimer

Portadora de una mutación genética que la protege frente a esta enfermedad neurodegenerativa, esta mujer inmune al Alzheimer sería clave para encontrar la cura contra la demencia

María Nelly (derecha), una de las pacientes con alzhéimer hereditario de Antioquía (Colombia) que participa en el estudio de esta enfermedad liderado por Francisco Lopera, junto a su hija Yaned. Según los investigadores, la causa de esta resistencia a la enfermedad reside por en el llamado gen APOE, mutación a la que bautizaron como APOE3 Churchill. (Foto: STEVE RUSSELL/GETTY IMAGES)

En España, unas  800.000 personas sufren Alzheimer y cada año se diagnostican 40.000 casos nuevos, según datos de la Sociedad Española de Neurología.

Hasta la fecha la enfermedad no cuenta con ningún tratamiento eficaz pero un hallazgo reciente podría conducir a estrategias para retrasar o prevenir la afección.

La ciencia ha descubierto que algunas personas pueden ser más resistentes a la enfermedad de Alzheimer que otros al portar mutaciones en genes, que se sabe que causan la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, pero no muestran signos de la afección hasta una edad muy avanzada.

Así lo demuestra un estudio publicado en Nature Medicine, liderado por la neuropsicóloga clínica Yakeel T. Quiroz, del Hospital General de Massachusetts (Boston), que ha descubierto a una mujer que forma de una gran familia de más de 6.000 miembros vivos de Colombia, que no desarrolló problemas cognitivos leves hasta los setenta años, casi tres décadas después de la edad típica de inicio.

"Esta mujer debería haber desarrollado Alzheimer a sus 40 años, pero a pesar de tener una cantidad realmente alta de placas amiloides en su cerebro, ha alcanzado los 70 y todavía vive libre de demencia", cuenta Joseph Arboleda-Velásquez, coautor del estudio e investigador de la Universidad de Harvard.

La mujer forma parte de una familia a los que sus genes les hace más propensos a sufrir alzheimer. Ella comenzó a tener los síntomas a los 40 años pero en los 30 años siguientes no ha avanzado gracias a una mutación genética de su ADN. Los científicos tratan ahora de saber cómo funciona dicha mutación y, lo que es más importante, cómo actúa para protegerla de la enfermedad.

Los científicos descubrieron que la verdadera causa de esa inmunidad' fue que la mujer tenía extraños niveles de beta-amiloide y proteína tau (ambos, distintivos del Alzheimer) (Foto: Getty)

Como muchos de sus parientes, que mostraron signos de demencia cuando cumplieron 40 años, la paciente portaba la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se ha demostrado que causa la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

También tenía dos copias de una variación genética llamada ChristChurch, cuyo nombre hace referencia a la ciudad de Nueva Zelanda donde se encontró por primera vez en el gen APOE3 (APOE3ch).  

El descubrimiento ha sido posible gracias a que la presenilina había comenzado a desarrollar la enfermedad en la mujer, que fue frenada por el APOE3. Ahora, el reto es comenzar a trabajar para lograr una terapia basada en el APOE3 con el objetivo de detener la enfermedad en otros pacientes.

Los resultados del escaneo cerebral de la mujer (que no ha sido identificada) revelaron que tenía niveles inusualmente altos de proteína beta-amiloide, un sello distintivo del alzhéimer.

Sin embargo, la cantidad de la proteína tau, otro sello distintivo de esa enfermedad, era relativamente limitada. Los investigadores sugieren que tener dos copias de la variante APOE3ch puede posponer el inicio clínico del mal de Alzheimer, al limitar la patología tau y la neurodegeneración.

Este caso único abre una nueva puerta para desarrollar tratamientos de la enfermedad de Alzheimer, más basados en la resistencia a la patología que en atacar su causa. En otras palabras, no necesariamente se enfoca en la reducción de la patología, como se ha hecho tradicionalmente, sino que promueve la resistencia incluso frente a una patología cerebral importante.

A medida que avanza, el Alzheimer va consumiendo regiones del cerebro hasta acabar con la memoria, la identidad y, finalmente, la vida de una persona. (Foto: Getty)

La investigación, realizada en colaboración con la Universidad de Antioquia , el Instituto de Investigación Ocular Schepens de Massachusetts y el Instituto de Alzheimer Banner (EE.UU.), podría

"Esperamos que nuestros hallazgos impulsen y sirvan como base para el descubrimiento de fármacos y terapias genéticas relacionadas con APOE, de modo que podamos ponerlos a prueba en estudios de tratamiento y prevención lo antes posible", concluye Quiroz.

¿Qué te parece este avance científico? ¿Crees que podría conducir a nuevos tratamientos y llevarnos un paso más cerca hacia una cura para la demencia?

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