El trastorno del metabolismo que se detecta por la prueba del talón

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La prueba del talón ayuda a desenmascarar trastornos del metabolismo que, aunque minoritarios, son enfermedades graves y de origen genético como la fenilcetonuria o PUK, que impide un correcto funcionamiento cognitivo y neurológico. Así, se puede realizar de forma temprana un tratamiento adecuado para evitar secuelas. (Foto: Getty)
La prueba del talón ayuda a desenmascarar trastornos del metabolismo que, aunque minoritarios, son enfermedades graves y de origen genético como la fenilcetonuria o PUK, que impide un correcto funcionamiento cognitivo y neurológico. Así, se puede realizar de forma temprana un tratamiento adecuado para evitar secuelas. (Foto: Getty)

Algunos recién nacidos nacen con un trastorno del metabolismo que afecta a los aminoácidos y que, de no detectarse a tiempo, puede tener graves consecuencias. Una enfermedad poco conocida pero grave que puede evitarse a través de los programas de cribado metabólico neonatal, es decir, la conocida “prueba del talón”.

A día de hoy todavía hay mucha gente (como los padres primerizos) a quienes le llama la atención este pinchazo que se realiza justo en el momento del nacimiento del bebé, pero se trata de un simple análisis de sangre que ayuda a diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz si es preciso, para disminuir la morbilidad y posibles complicaciones.

La importancia radica en que se pueden tratar precozmente y evitar así que aparezcan los síntomas de la enfermedad. "Muchas tienen un tratamiento de sustitución de la sustancia que falta o de depuración de la que se acumula. En otros casos, el tratamiento es una dieta especial, como en el caso de la fenilcetonuria", explican desde la Asociación Española de Pediatría. (AEP). Además, su identificación permite proporcionar a las familias consejo genético acerca de si los hijos sucesivos pueden padecer el mismo problema.

“Si estas enfermedades no se detectan a tiempo podría haber alteraciones neurológicas, retraso mental o problemas en diferentes órganos, explica Jorge Martínez, pediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid.

Por el contrario, si se pillan a tiempo, se puede disponer de un tratamiento que mejore el pronóstico de la enfermedad. Por ejemplo, “habría que modificar la leche que toma el niño en base al tipo de alteración metabólica que tenga. Tendría que ser una leche con unos hidratos de carbono específicos o con unas proteínas modificadas que es lo que no metaboliza”, añade Martínez.

Se estima que 1 de cada 10.000 nacidos en Europa y 1 de cada 24.000 nacidos en el mundo padecen una enfermedad que se conoce como fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). La PKU está causada por mutaciones en el gen que ayuda a producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa o PAH, por sus siglas en inglés. Esta enzima es necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otras sustancias necesarias para el cuerpo

"El paciente con fenilcetonuria es incapaz de metabolizar la fenilalanina, lo que provoca que se acumulen sustancias tóxicas e impide la producción del aminoácido tirosina, por lo que el endocrinólogo ejerce un papel vital en el tratamiento nutricional", explica el doctor Miguel Ángel Martínez Olmos, miembro del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).

Los aminoácidos sirven para ayudar a producir proteínas, pero la fenilalanina puede ser dañina cuando se acumula en el cuerpo. En particular, las células nerviosas del cerebro son sensibles a la fenilalanina.

Cuando se produce una alteración de esta enzima repercute en la formación de neurotransmisores, y puede haber problemas de capacidad mental y de memoria. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede perjudicar al sistema nervioso central y ocasionar daño cerebral.

La fenilalanina también juega un papel en la producción corporal de melanina. El pigmento es responsable de dar color a la piel y al cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad, según recoge este artículo de MedlinePlus

Los síntomas pueden ser muy variables en función de su gravedad. Entre ellos se encuentran el retraso psicomotor y del crecimiento, microcefalia, temblores, crisis epilépticas, eccema, entre otros.

En el caso de niños más mayores, se pueden desarrollar trastornos en el movimiento e hiperactividad, así como otro tipo de enfermedades y trastornos mentales asociados a la discapacidad adquirida.

“Si se diagnostica y se trata precozmente se evitan muchos de estos problemas. Existe también un porcentaje menor de casos en los que los síntomas son más leves, por lo que es vital mantener los niveles de la enzima fenilalanina controlados para mejorar la situación”, explica el Dr. Martínez Olmos.

La PKU se hereda de padres a hijos. El trastorno se transmite en un patrón recesivo, es decir que para que un niño tenga PKU, ambos padres deben haber contribuido con una mutación del gen PAH.

A veces, un padre no tiene PKU pero es portador, lo que significa que tiene un gen PAH mutado. Si solo uno de los padres tiene un gen con la mutación, el niño no desarrollará PKU. Y a veces, incluso si los dos padres son portadores de un gen PAH con una mutación, sus hijos podrían no desarrollar la enfermedad.

Pero si el diagnostico se confirma, es fundamental seguir un tratamiento nutricional para toda la vida, con una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo.

Se sabe, por ejemplo, que hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, el queso y los derivados lácteos, así como en los huevos y otros alimentos comunes

También sería necesario suprimir otras fuentes de fenilalanina, especialmente las proteínas de origen animal como la carne, el pescado, los huevos, las legumbres y los frutos secos.

Además, el edulcorante artificial aspartamo también contiene fenilalanina. Por eso, cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar. Y cuidado porque puede ser utilizado como edulcorante en alimentos o bebidas, y como excipiente en algunos medicamentos. Asimismo, tal y como indican desde la SEEN, "hay que ir complementando esta dieta, que puede llegar a ser muy estricta, con los aminoácidos esenciales para asegurar un correcto desarrollo del organismo".

Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor a moho. Este olor se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Y como decía, sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible, así como otras manifestaciones neurológicas.

“Cuando el niño alcanza la edad adulta también hay que atender otras situaciones, como el embarazo, la prevención y el tratamiento de los problemas relacionados con el sobrepeso y la obesidad, que pueden originarse por las restricciones dietéticas impuestas. La educación nutricional del paciente y su entorno es fundamental para obtener un buen resultado”, concluye el especialista.

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