¿Cómo se tiene que cuidar en verano un paciente con fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) se trata de una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta a múltiples órganos, principalmente los pulmones, el sistema digestivo (hígado, páncreas…) y reproductivo. En España hay más de 2500 personas con esta enfermedad, tratándose de hombres el 53% y mujeres el 47%. Afecta a 1 de cada 5000 nacimientos. Es la enfermedad genética más frecuente en la población de origen europeo. Su transmisión genética es de tipo recesivo, por lo que es necesario que ambos progenitores sean portadores sanos de la mutación de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ. La Dra. Sandra Vañes Baños, neumóloga de Linde Médica, nos explica qué es esta enfermedad, por qué se produce y qué tratamiento existe.

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Cómo se diagnostica la enfermedad

La mutación se encuentra en un gen llamado CFTR localizado en el cromosoma 7, y son portadores sanos de la misma 1 de cada 35 habitantes.

En las personas con esta enfermedad, se produce un espesamiento de las secreciones, así como una disminución del contenido de agua, sodio y cloro de estas, lo que provoca obstrucción de los conductos que transportan esas secreciones, estancándose y produciendo infecciones e inflamación que destruyen los órganos afectados.

En nuestro país, el 91% de los diagnósticos se hace en el momento del nacimiento mediante la prueba del talón como cribado neonatal de la FQ, entre otras enfermedades. El diagnóstico precoz ha conseguido mejorar la esperanza de vida, así como la calidad de la misma.

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¿Cuáles son los síntomas más comunes?

Se trata de una enfermedad compleja que afecta a múltiples órganos del cuerpo y cada persona puede manifestarla de diferente modo y grado.

Los principales síntomas son el sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, problemas digestivos que conducen a una desnutrición con disminución de peso y del crecimiento e infertilidad en varones.

La afectación pulmonar es la más grave y es la que determina el pronóstico de los pacientes al producirse infecciones recurrentes e inflamación que conducen a un deterioro progresivo de la función, tos, dificultad e insuficiencia respiratoria en etapas avanzadas.

Estos síntomas pueden verse aminorados gracias a un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, mejorando considerablemente la calidad de vida.

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¿Cuál es el enfoque principal del tratamiento?

A día de hoy, la FQ es una enfermedad sin un tratamiento curativo, por lo que los tratamientos que se emplean, están orientados en aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El inicio precoz de los mismos, ha demostrado una mejora en la supervivencia, por ello, el diagnóstico precoz ha cambiado la historia de esta enfermedad.

Clásicamente, había cuatro pilares fundamentales: la antibioterapia, la fisioterapia respiratoria, la nutrición y el ejercicio físico. Las recientes investigaciones han permitido integrar unos fármacos denominados “moduladores de la proteína CFTR” siendo los primeros en tratar la causa subyacente.

Desarrollando brevemente los pilares clásicos, encontramos:

• La antibioterapia tanto para combatir la infección bronquial crónica como las exacerbaciones. Es uno de los factores que implican mejor pronóstico. Se pueden administrar por vía oral, intravenosa o nebulizada.

• La fisioterapia respiratoria consiste una serie de técnicas para la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección. Se asocia con la administración de fármacos por vía inhalatoria que fluidifican las secreciones.

• El soporte nutricional adecuado tiene una importancia capital en la supervivencia y pronóstico de los pacientes con FQ. Es esencial en mantener un adecuado crecimiento en la etapa pediátrica, así como en evitar complicaciones como la desnutrición o la deshidratación. Estará basado en una dieta cuya composición variará según el estado del páncreas y asociará, según prescripción médica, complementos vitamínicos, suplementos nutricionales y/o enzimas pancreáticos.

Hay ocasiones donde la patología pulmonar en muy severa y la expectativa de vida es muy reducida, a pesar de recibir un tratamiento adecuado, y la mejor opción de tratamiento es el trasplante pulmonar.

Por todo ello, es fundamental establecer unos hábitos saludables y mantener una constancia en el tratamiento, requiriendo una disciplina que ocupa gran parte del tiempo del día, lo que lleva a los pacientes y sus familias y/o cuidadores a adaptar toda su vida a la enfermedad y sus cuidados.

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¿Se ha observado que los pacientes con fibrosis quística experimenten empeoramiento de sus síntomas durante el verano?

Durante los meses de verano, con las temperaturas más altas, estos pacientes tienen mayor riesgo de padecer deshidrataciones graves.

Este hecho se da al favorecerse por estas condiciones meteorológicas, el aumento de la sudoración, lo que lleva a un aumento en las pérdidas de sal y agua por el sudor.

Por todo ello, se recomienda que deben protegerse del calor y tomen medidas preventivas para evitar la deshidratación como grupo de riesgo que son.

¿Qué medidas pueden tomar los pacientes con fibrosis quística durante el verano para mejorar su condición y prevenir complicaciones?

La Federación Española de Fibrosis Quística cuenta con una serie de recomendaciones unificadas en un decálogo de pautas para disfrutar de esta época del año y que están encaminadas en evitar la deshidratación y sus posibles consecuencias. Estos son sus consejos:

• Lleva ropa clara

• Ventila a primera/última hora

• Bebe, no esperes a tener sed

• Evita las bebidas con cafeína

• Procura ir a lugares frescos

• Aumenta el consumo de zumos o sopas frías tipo gazpacho

• Evita el alcohol

• Evita esfuerzos intensos

• Toma suplementos de sal

• Añade un aporte extra de potasio

¿Cuáles son las últimas investigaciones y avances en el tratamiento?

En los últimos años, gracias a los avances en investigación, la esperanza de vida ha aumentado hasta los 53 años.

Se tiene la esperanza que esta cifra siga mejorando de forma significativa, al asociar a los tratamientos habituales dedicados a tratar los síntomas, las nuevas terapias responsables de la modulación de la proteína CFTR.

Este grupo de fármacos (Kaftrio® y Kalydeco®), aunque no han supuesto la cura definitiva de la enfermedad, son los primeros en tratar la causa subyacente, al actuar sobre la proteína defectuosa. Han mostrado resultados muy positivos y prometedores al aumentar la supervivencia, mejorar la función pulmonar, los síntomas respiratorios, y conseguir un mayor aclaramiento de las secreciones respiratorias, así como en la reducción de la inflamación y de las exacerbaciones, con mejoras en la ganancia de peso, el crecimiento y la función pancreática.

Como muestra de la mejor salud de los pacientes, las publicaciones científicas describen el descenso en el número de trasplantes pulmonares en los últimos 5 años, así como que se han triplicado en 3 años los embarazos en mujeres con FQ.

Además, desde Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) se está desarrollando mucha labor educativa desde el Área de neumología pediátrica y desde el Comité de Separpacientes, desarrollando material informativo y participando en estudios de investigación colaborativos, como el papel de las células fagocíticas inhaladas en la infección crónica pulmonar en estos pacientes.

Todos estos avances en el tratamiento, y su pronta instauración gracias al diagnóstico precoz, han provocado que la esperanza de vida de las personas con FQ se haya visto prolongada notablemente. No obstante, las investigaciones basadas en la terapia génica continúan con el fin de conseguir algún día su curación.

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¿Cómo pueden las personas interesadas apoyar a los pacientes con fibrosis quística y contribuir a la investigación y concientización sobre esta enfermedad?

Las personas interesadas en apoyar a los pacientes con fibrosis quística pueden contactar con la Federación Española de Fibrosis Quística e informarse en como colaborar por medio de donaciones, tienda solidaria y/o voluntariado.

Este organismo lleva más de 35 años ayudando a los pacientes y sus familias. Agrupa a más de 4000 socios y representa a 15 asociaciones de FQ de las diferentes comunidades autónomas. Entre sus actividades se encuentran: promover campañas de sensibilización, organizar jornadas y congresos, reivindicar derechos así como apoyar a la investigación.

Asimismo, a lo largo de la geografía española, se desarrollan iniciativas para visibilizar la enfermedad y unir fuerzas para mejorar la vida de estos pacientes. El Grupo Respiralia, por ejemplo, ha celebrado por segundo año consecutivo el su evento solidario 'Brazadas por la Fibrosis Quística en Mallorca'. Consiste en una travesía solidaria y no competitiva con el objetivo de ayudar a sensibilizar a la población sobre esta enfermedad.