Debilidad muscular, ¿es solo un síntoma o una enfermedad específica?

A veces echamos de la culpa de todo al estrés o los trastornos emocionales pero los neurólogos advierten que hay síntomas como la torpeza o la pérdida de coordinación que no debemos minimizar. ¿Qué es la Ataxia?

Disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares. Son las principales señales de la #Ataxia, un grupo de enfermedades neuronales con más de 13.000 afectados en España.

Ataxia es una enfermedad neurodegenerativa que deteriora progresivamente la movilidad, el equilibrio y la coordinación.

Se trata de una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60 por ciento de los casos es hereditaria, según informó este martes la Sociedad Española de Neurología (SEN).

De hecho, este trastorno puede heredarse de los dos progenitores y aparecer en la infancia (la ataxia más frecuente hereditaria es la de Friedrich), antes de los 20 o después de los 25 años, e incluso manifestarse en edad adulta, en cuyo caso la herencia de la mutación es de un solo progenitor.

La ataxia se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como un temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios.

A Rosario, una paciente de 49 años, le diagnosticaron Ataxia siendo todavía una niña. ¿La señal de alarma? Se caía constantemente. Hoy da la cara para contar las repercusiones que tiene la enfermedad en su día a día y pedir más investigación para lograr una cura y una menor dependencia.

Sin diagnóstico genético definitivo

La SEN mantiene que se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias porque el paciente niega o minimiza sus síntomas que achaca a trastornos emocionales o a estrés.

Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.

“Es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida”, explica la coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la SEN, la doctora Carmen Serrano Munuera.

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos.

“Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas”, destaca la Dra. Serrano.

Por su parte, David Iglesias, presidente de la Sociedad Española de Enfermería Neurológica (Sedene), destaca la importancia del apoyo emocional, “que resulta tan necesario en estas primeras fases. En nuestro caso, formamos parte de equipos interdisciplinares en unidades específicas de Trastornos del Movimiento y nuestra misión es acompañar durante todo el proceso diagnóstico para aportar información al paciente y a su entorno”.

“Asimismo se hace imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los recursos asistenciales, aumentando el número de unidades de referencia y dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de la comunidad en la que residan”, concluye la experta.

¿Crees que las enfermedades raras deben tener más visibilidad?

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