Yahoo Estilo La enfermedad del riñón que está detrás de los huesos frágiles
Cuando el riñón no puede absorber el fósforo, este termina eliminándose en grandes cantidades por la orina. Y para compensar esa pérdida, el riñón extrae el fósforo de su depósito natural, que es el hueso; lo que deriva en huesos frágiles y deformables.
Este trastorno genético extremadamente raro que causa el desperdicio de fósforo va ligado al cromosoma X y recibe el nombre de 'Hipofosfatemia ligada al cromosoma X' (XLH).
"Se caracteriza por un problema en la proteína que ayuda a absorber el fósforo en el riñón y que, indirectamente, activa la vitamina D, que a su vez ayuda a absorber el calcio y el fósforo de los alimentos. Esto conlleva a una pérdida de fósforo muy llamativa, tanto por el riñón como porque el paciente no lo absorbe de los alimentos", explica el doctor Pedro Arango Sancho, pediatra especializado en Nefrología en el Hospital Sant Joan de Déu.
Habitualmente, la enfermedad XLH se manifiesta en los dos primeros años de vida, pero en muchas ocasiones es difícil reconocerla como la causa de los signos y síntomas, lo que lleva a un diagnóstico tardío. Sin embargo, según los expertos es fundamental realizar diagnóstico precoz, ya que un tratamiento temprano puede evitar la progresión de las deformidades en los huesos y minimizar las secuelas en la edad adulta.
El fósforo es un ladrillo importante para la formación del hueso, por lo que estas personas tienen un hueso habitualmente débil, que en los niños se puede arquear (se nota sobre todo en el fémur y la tibia), y puede no crecer bien y generar una deformidad llamativa ya desde pequeños.
La pérdida renal de fosfatos que produce esta enfermedad también conlleva un fallo en el crecimiento. Por lo que las personas con esta enfermedad sufren talla baja, deformidades esqueléticas, alteraciones en la marcha, debilidad muscular, dolor óseo y articular.
"Aunque las manifestaciones clínicas de la XLH suelen iniciarse en la infancia temprana, con la deambulación, el desarrollo de posteriores comorbilidades multisistémicas se incrementa progresivamente durante la vida adulta", tal y como recoge este artículo de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).
Los recién nacidos afectados tienen una longitud normal y las piernas no suelen mostrar deformidades, de forma que los principales síntomas clínicos aparecen con el gateo o la marcha, siendo esta anormal, a la vez que aparecen deformidades de las extremidades inferiores y disminuye la velocidad de crecimiento, lo que se hace más evidente entre el primer y segundo año de vida.
En la edad adulta, la anomalía que desencadena el diagnóstico es el dolor crónico de huesos o articulaciones o la hipofosfatemia. Es decir, el raquitismo sólo se detecta en la infancia, mientras que las contracciones intermitentes y dolorosas de los músculos, temblores y espasmos musculares dolorosos (conocido como 'osteomalacia') persisten a lo largo de la vida y se asocia a dolor óseo, que es frecuente y debilitante, y a un incremento en el riesgo de fracturas.
Como adelantaba al principio, el origen de la XLH se encuentra en la pérdida renal de fosfatos y disminución de los niveles de vitamina D.. En la XLH, el riñón no puede absorber el fósforo, por lo que termina eliminándose en grandes cantidades por la orina.
“Es importante que la sensibilización sobre las enfermedades raras, como la XLH, llegue a toda la sociedad porque, aunque las denominamos raras, lo cierto es que nos pueden afectar a cualquiera de nosotros o a nuestras familias y que tienen un gran impacto en la vida de quien las padece", comenta Claudia Coscia, general manager del Sur de Europa de Kyowa Kirin. Esta compañía ha adquirido un especial compromiso con las enfermedades poco frecuentes, y a través de la campaña Shine a Light on XLH quieren acercar esta realidad al público general y dar visibilidad al impacto que los pacientes con XLH experimentan en su calidad de vida.
El problema no se queda en la edad pediátrica, sino que cuando estas personas crecen, esos problemas normalmente se acentúan. "Pueden tener alteraciones de las articulaciones, dolores, artrosis, molestias al hacer ejercicio físico, y al llevar una vida diaria pueden cansarse más de lo normal", explica el doctor Arango.
Se trata de una enfermedad en la que la medicación es primordial, ya que si no se cumple, se hace muy evidente porque empiezan las deformaciones de los huesos y los dolores óseos.
"Si una persona con esta enfermedad no tiene una concepción positiva de su calidad de vida, seguramente entra en un bucle que termina en problemas de cumplimiento de medicación, lo que lleva a problemas de autocuidado, de percepción de la imagen personal", concluye el Dr. Arango.
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