Enfermedades metabólicas: ¿cuáles son y cómo se manifiestan?

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El metabolismo es el complejo conjunto de procesos y reacciones químicas que permiten al cuerpo crear energía. Partimos de este concepto para tratar de comprender mejor qué son las llamadas enfermedades metabólicas, un conjunto de afecciones que afectan a dicho metabolismo. Son muchas y variadas, la mayoría de base genética, y de ellas hemos hablado, para conocerlas un poco mejor, con la doctora Luisa Fernanda Pérez Méndez, especialista en Endocrinología del Hospital Vithas Vigo.

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¿Qué son las enfermedades metabólicas?

Por enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo se conocen aquellas enfermedades que resultan de la mutación de un gen o genes implicados en la codificación de determinadas proteínas que actúan como enzimas en las rutas metabólicas. Esto provoca o una acumulación de metabolitos anteriores al defecto enzimático; o un defecto de alguna sustancia necesaria para el correcto funcionamiento del metabolismo. Este exceso o defecto es el causante de los síntomas y signos de estas enfermedades.

¿Cuáles son las más habituales?

Según fuentes de UpTodate, la frecuencia de estas enfermedades es menor a 1 caso por cada 100.000 nacimientos; y dentro de esta incidencia las más frecuentes son:

  • Trastornos de aminoácidos (excluyendo fenilcetonuria) – 7,6 por 100.000

  • Enfermedades de depósito lisosomal: 7,6 por 100.000

  • Fenilcetonuria – 7,5 por 100.000

  • Acidemias orgánicas – 3,7 por 100.000

  • Trastornos peroxisomales: 3,5 por 100.000

  • Enfermedades mitocondriales – 3,2 por 100.000

  • Enfermedades por almacenamiento de glucógeno: 2,3 por 100.000

  • Enfermedades del ciclo de la urea: 1,9 por 100.000

Son enfermedades que pueden aparecer en cualquier etapa de la vida: fetal, recién nacido, lactancia, niñez, adolescencia o en la vida adulta. Pero la mayoría de ellas se manifiesta en la lactancia.

¿Suelen tener un componente genético este tipo de enfermedades?

Sí tienen un componente genético. Puede ser heredada de forma autosómico dominante (la mutación procede de un sólo progenitor), autosómico recesivo (procedente de ambos progenitores), o ligado al sexo (sólo se transmite a un sexo); pero puede ser también una mutación de novo (es decir, que la mutación no procede de los progenitores).

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¿Tienen síntomas comunes?

Algunas de estas enfermedades presentan síntomas comunes, pero lo más importante es sospechar cuando aparecen síntomas o pruebas de laboratorio que indican que puede deberse a este tipo de enfermedades, por ejemplo:

  • Neurológicos como hipotonía, miopatía, ataxia o distonía, neuropsiquiátricos como automutilación, cambios de personalidad, agresividad.

  • Gastrointestinales: Hepato o esplenomegalia, ictericia.

  • Dismorfia al nacer.

  • Alteraciones del desarrollo y la alimentación.

  • Cardiopatías, alteraciones oftalmológicas o dermatológicas.

  • Olor de la orina o sudor anormal.

  • Hidropesía fetal no inmunológica.

  • Alteraciones analíticas: Trastornos del amonio, del equilibrio ácido/base de la sangre, hipoglucemia, anemia macrocítica, leucopenia, neutropenia, trombocitopenia, pancitopenia, alteración de la función hepática o renal.

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¿Qué pruebas médicas nos pueden ayudar a diagnosticar este tipo de enfermedades?

Historia clínica, antecedentes familiares de enfermedades raras, pruebas de laboratorio o de imagen que apoyen la sospecha clínica, cribado neonatal o prueba del talón que detecta aquellas enfermedades metabólicas más frecuentes.

¿Son problemas de salud que se pueda prevenir?

No se pueden prevenir, pero si se puede tratar muchas de ellas con un tratamiento dietético adecuado y permiten un desarrollo y calidad de vida buena.

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