Yahoo Estilo Muerte súbita: cardiólogos explican por qué algunos lactantes son más vulnerables
El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SIDS, por sus siglas en inglés) afecta aproximadamente a uno de cada 1.000 bebés recién nacidos. Se trata de un problema grave, y a pesar de las investigaciones llevadas a cabo en los últimos años, sigue siendo imprevisible.
“Aunque es raro, supone una de las causas principales de mortalidad en los niños durante el primer año en España y en el mundo desarrollado”, cuenta la doctora María Valverde Gómez, cardióloga especialista en enfermedades cardíacas hereditarias de Health in Code.
El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SIDS) se atribuye como la causa de un fallecimiento cuando la muerte de un niño menor de un año permanece sin explicación después de una investigación exhaustiva que contempla la realización de una autopsia completa, el examen de la escena de la muerte y la revisión de la historia clínica.
Cabe destacar que la tasa de SIDS disminuyó de manera significativa en la década de los 90 tras implementarse las medidas de las sociedades de pediatría sobre el sueño seguro en niños. Algunas de estas recomendaciones son:
Acostar al bebé boca arriba (i de lado ni boca abajo). Y es que la postura al dormir sería el factor de riesgo modificable más determinante, siendo el decúbito supino la posición más segura.
Ubicar la cuna en la habitación de los padres. La recomendación sigue siendo que los niños duerman solos en su cuna pero en la misma habitación que estos. Aunque el riesgo o protección atribuible al colecho es controvertido. Si bien esta práctica podría ayudar a mantener la lactancia materna, algunos estudios señalan su riesgo, al menos en ciertas circunstancias.
Emplear un colchón firme. Se tiene la idea de que las camas blandas protegen mejor a los bebés, pero se corre el riesgo de sofocación.
Evitar colocar elementos sueltos en la cuna (sábanas, mantas, edredones, almohadas o juguetes).
No abrigar demasiado al bebé.
Y no fumar ni beber durante el embarazo.
La lactancia materna y el uso del chupete también han demostrado reducir este riesgo. Sin embargo, según los cardiólogos, el hecho de que en los últimos años la tasa permanezca estable, refleja que aún existen factores no identificados.
La Dra. Valverde, cardióloga especialista en enfermedades cardíacas hereditarias de Health in Code, sostiene que “la evidencia disponible sugiere que el SIDS es el resultado de una combinación de condiciones biológicas, genéticas y ambientales. Muchas de estas condiciones genéticas afectan al corazón y al sistema nervioso, pudiendo ser heredadas o generadas “de novo” en el niño que sufre el evento”.
En este sentido, los estudios genéticos contribuyen a identificar las causas genéticas que convierten a estos lactantes en más vulnerables e incluso, en los casos en los que desafortunadamente el evento diagnóstico es el fallecimiento de un bebé, permite identificar la causa, así como riesgo ante un segundo evento.
“En alrededor de un 20 por ciento de los casos de SIDS se identifica una mutación causal. Este porcentaje, similar al del conjunto de muerte súbita inexplicada del adulto, evidencia la importancia del estudio genético en estos casos tanto en niños como en adultos, según lo reflejan también las guías de prevención de muerte súbita”, asevera el doctor Juan Pablo Ochoa, director de Cardiología de Health in Code.
En cuanto a la prevención, existen tratamientos y recomendaciones que disminuyen el riesgo de eventos fatales en las principales cardiopatías que presentan muerte súbita.
“La identificación de una variante patogénica asociada a la muerte súbita permite que las familias portadoras tengan toda la información posible a la hora de realizar una planificación familiar”, añade el doctor.
Por eso se realizan estudios centrados en el campo de la genética de la muerte súbita y las canalopatías, enfermedades que afectan a los canales celulares de las células del corazón y provocan arritmias ventriculares y la muerte súbita.
Una de las variantes detectadas es el gen CALM2, que surgió a raíz de la identificación en Granada de una serie de casos de muerte súbita o parada cardíaca en niños de corta edad sin detectar una causa genética o ambiental evidente. Al contrario que en otras enfermedades hereditarias, los padres estaban sanos; sin embargo, varios hijos sufrían con frecuencia eventos trágicos a edades muy precoces en forma de arritmias ventriculares graves.
Por ello, se decidió secuenciar genéticamente muestras de ADN de 3 niños afectados para analizar genes codificantes de proteínas involucradas en la señalización y la generación del impulso cardíaco con el hallazgo de que los tres casos presentaban una mutación en el gen denominado calmodulina (CALM).
¿La conclusión? Que se confirmó la participación de esta anomalía genética detectada en el fenotipo observado en los niños y en los episodios de muerte súbita.
“La proteína codificada por el gen CALM2 es responsable de procesos de gran relevancia a nivel celular cardíaco y se le postula un papel central en la apertura y cierre de canales iónicos de membrana responsables del potencial de acción, es decir, del latido cardíaco”, apunta el doctor Juan Jiménez Jaimez, cardiólogo electrofisiólogo en el Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada.
Jiménez Jaimez explica que “la proteína calmodulina es esencial en la regulación del potencial de acción cardíaco. Un error provocado por una mutación se traduce en la aparición de un intervalo QT (medida del tiempo entre el comienzo de la onda Q y el final de la onda T) prolongado en el electrocardiograma, que termina produciendo una arritmia fatal”.
En alguno de los casos el patrón de herencia observado en las familias es en forma de mosaicismo, es decir, uno de los padres no está afectado, pero porta la mutación en la línea germinal y transmite la enfermedad a uno o varios de los hijos.
“Esto explica la observación dramática de varios hijos afectados de forma aparentemente inexplicable por una enfermedad hereditaria sin estar enfermos ninguno de los progenitores”, concluye el cardiólogo.
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